在罕见疾病基金会成立前，台湾的罕病患者面对医药资源取得不易，甚或多数疾病无药可医的无力感；医疗体系可提供的帮助有限，防治工作却无法跟得上时代与科技的脉动而停滞不前，医疗体系与社会制度几乎完全无法关照这些罕病病患。由于深刻感受到罕病病患的生存及医疗困境，罕见疾病基金会在病患家长陈莉茵及曾敏杰等发起下，自1998年6月起开始筹募立案基金，经过一年募得一千万元新台币后，在无财团、医院、与企业资助下，完全由民间小额捐款协助，于1999年6月6日成立，开始推动医疗人权的提倡、病患权益的争取、优生保健的推广及政策制度的改革等各方面齐头并进。