脊髓脊膜膨出(myelomeningoeele,MMC)是一种先天性神经系统发育畸形,由于先天性椎板发育不全,同时存在脊髓、脊膜通过椎板缺损处向椎管外膨出。全球发病率约0.05%一0.1%,是新生儿致残和致死重要原因之一,保守估计每年有300,000人发病,导致41,000人死亡和230,000人致残。我国为高发区,发病率大约0.1%一1.0%,严重损害我国儿童身体健康并给其家庭带来巨大的经济和精神上的负担。在胚胎发育第18-21周,神经管闭合缺陷从而导致椎板发育不全,脊髓和脊膜通过缺陷的椎板向椎管外膨出。目前多认为脊髓脊膜膨出是由多种因素综合致病。包括周围环境因素和遗传学说。