家族性黑矇性痴呆（amaurotic family dementia），医学-现代医学-临床医学领域-神经病学-〔常见疾病〕-营养缺乏与代谢引起的神经系统疾病-家族性黑矇性痴呆，一种家族遗传性疾病，呈常染色体隐性遗传。又称神经节苷脂沉积病、台-萨综合征（Tay-Sachs' diesease）、脑黄斑变性。本症由W.台[注]于1881年首先描述，1896年B.萨[注]确定本症为家族性疾病，故又称台-萨综合征。其病因是由于溶酶体缺少氨基己糖苷酶（β-N-hexosaminidase），导致神经节苷脂GM2积累，影响细胞功能从而导致本病。其主要临床特征是智力缺陷、失明和瘫痪。病程呈逐渐加重趋势，预后不良。