受体遗传多态性

受体遗传多态性（receptor genetic polymorphism），医学-现代医学-药学领域-药理学与药代动力学-药理学-遗传药理学-基因多态性-受体遗传多态性，人群中一定数量（一般＞1%）的个体在受体结构基因或调节基因上发生的变异。包括基因的插入/缺失突变（insert/delete mutation）、剪接异常（splice variant）、点突变（point mutation）等类型，其中发生在结构基因外显子上的突变可能引起受体蛋白多态性，但由于密码子的简并性，也有可能并不导致编码氨基酸的改变。受体遗传多态性至少包括了基因和蛋白质两个水平上的多态性。受体的遗传多态性并不一定具备功能意义，也就是说，发生在受体蛋白上的氨基酸变异并不一定导致受体功能的改变。受体的遗传多态性一旦具有功能意义，就极可能对药物效应产生影响，受影响的药物一般是那些需要通过该受体产生效应的药物，但有时也影响其他药物。迄今已有大量的研究证明，药物受体基因多态性可以影响与之作用的特异性药物的效应。