脊髓畸形（spinal deformities），医学-现代医学-临床医学领域-神经病学-〔常见疾病〕-神经系统先天性疾病-脊髓畸形，胚胎发育过程中形成的脊髓结构、功能缺陷所致的一组病变。脊柱裂常见。病因与发病机制神经管闭合缺陷的一种先天畸形现象。系胚胎发育过程中椎管闭合不全所致。也有合并小脑扁桃体下疝畸形，脑积水而影响智力者。病因除遗传因素外，尚有胚胎发育过程中环境的影响，如放射线、有毒物质、维生素A及叶酸缺乏，孕妇在妊娠早期患风疹、弓形虫病等。脊柱裂的产前诊断尚较困难。在有严重神经管缺陷胎儿的妊娠妇女在妊娠第15～16周羊水中甲胎蛋白（α-胎蛋白）常异常增高。乙酰胆碱酯酶免疫试验阳性，B型超声波检查亦有助于诊断。