先天性肌强直是一种离子通道病。肌强直是肌肉高度兴奋的一个症状，特征为骨骼肌肉收缩后不能立即放松，重复收缩后肌肉松弛、症状消失，受冷加重、温暖后减轻。病因先天性肌强直与Cl-通道异常使K+在肌细胞横管的浓度增高，导致过度去极化而再度激活Na+通道，引起肌细胞重复放电，产生了临床和电生理上的肌强直。临床表现肌强直可于出生时或青春早期发现，表现为肢体活动僵硬，动作笨拙，静止休息后或寒冷环境中症状加重。患者常因吃饭时第一口咀嚼后张口不能，久坐后立即站起不能，握手后不能立即松开，发笑后表情不能立即终止而引起旁人惊异。严重者跌倒时不能用手去支撑，酷似门板倒地。上述症状均在重复运动后减轻或消失，休息或寒冷刺激后加重。体格检查可见全身骨骼肌肉肥大，酷似运动员体魄。叩击肌肉可出现持久凹陷或肌球。检查1.血清肌酶检查有助于鉴别诊断。2.血清电解质检查有助于鉴别诊断。3.肌电图呈典型的肌强直电位，婴儿早期肌电图可见肌强直放电，1/3的本病患者有心电图改变。4.肌活检可见肌纤维肥大，受累肌肉易发生中央成核作用，增大的肌纤维含较多正常结构的肌