致心律失常性右室心肌病(arrhythrnogenic right ventricular cardiomyopathy , ARVC)也称为右室心肌病(right ventricular cardiomyopathy ) ，本病是一种右室心肌被纤维脂肪组织进行性替代的心肌病，30 %患者呈家族性发病，多为常染色体显性遗传。80 %以上病例年龄在7~40 岁之间，男性占60 % ，男女发病之比为2 .7 : 1 。临床主要表现为室性心动过速、右心室进行性扩大、难治性右心衰，猝死多见于年轻患者。病因和病理本病的病因未明。家族性发病颇为常见，多为常染色体显性遗传。心脏ryanodine 受体基因(RyR2）突变是参与ARVC 的一个致病基因，染色体位点为lq42 ，心脏ryanodine 受体参与儿茶酚胺介导的室性心动过速。盘状球蛋白（plakoglobin）基因缺陷可能造成心肌损害、心肌被纤维脂肪组织取代。主要病理特点是右室局部或全部心肌为纤维或脂肪组织替代，肌小梁变平，偶有少量单核细胞或炎性细胞浸润，心内膜可贴近心外膜，病变区心室壁变薄可伴瘤样扩张，部分病例亦可累及心房和左心室