家族性低磷酸盐血症（familial hypophosphatemia），工学-食品科学与工程-食品营养-膳食-膳食调查，原发性肾小管重吸收磷酸盐功能缺陷所致，临床以高磷酸盐尿、低磷酸盐血症为特征的疾病。多为X性连锁显性遗传，也有少数为常染色体显性或隐性遗传以及散发病例。是低血磷性佝偻病中最常见的一种。主要病理生理改变为肾脏磷转运失调、维生素D代谢异常、骨骼矿化异常。肾小管重吸收无机磷酸盐需要通过一些特异的Na+依赖的磷共转运因子的作用，家族性低磷酸盐血症患者近端肾小管的钠依赖型磷转运蛋白活性降低，肾小管磷酸盐重吸收明显减少，导致大量磷酸盐从尿中排出，形成高磷酸盐尿。在动物模型中发现，肠道中钙、磷的吸收也明显减少。患者的维生素D代谢也明显异常。病因有禁食，久服氢氧化铝、氢氧化镁或碳酸铝等类结合剂，糖酵解及碱中毒，甲状腺功能亢进，维生素D缺乏，某些肾小管疾病（如范可尼氏综合征），酗酒及抗维生素D佝偻病（家族性低磷血症）等。检查方法有骨X射线检查、尿液检查和血生化检查等。