维生素D抵抗综合征

维生素D抵抗综合征（vitamin D resistance syndrome），医学-现代医学-临床医学领域-内科学-〔内分泌系统和内分泌系统疾病〕-〔内分泌系统疾病的诊断和处理〕-异源激素分泌综合征-维生素D抵抗综合征，由维生素D活化过程障碍或维生素D受体（VDR）功能异常所致的一类罕见的遗传性疾病。病因与分型普遍认为维生素D抵抗的发生与基因突变有关，属于遗传性疾病。1α-羟化酶基因突变所致的称为HVDRR-Ⅰ型，又称假性维生素D缺乏；维生素D受体基因突变所致的称为HVDRR-Ⅱ型。