磷酸核糖焦磷酸合成酶Ⅰ活性过强症

磷酸核糖焦磷酸合成酶Ⅰ活性过强症是2014年公布的泌尿外科学名词。因磷酸核糖焦磷酸合成酶Ⅰ活性过强所引起的一组临床综合征。此酶是嘌呤和嘧啶合成关键性调节因子磷酸核糖焦磷酸合成的催化剂，是X染色体连锁遗传的遗传性疾病，临床表现多样，如体内嘌呤代谢合成增多、痛风、尿酸性肾结石等。