X染色体连锁高钙尿性肾结石病

X染色体连锁高钙尿性肾结石病（X-linked hypercalciuric nephrolithiasis）是2014年公布的泌尿外科学名词。CLCN5基因突变引起的X染色体连锁的一组遗传疾病。共同临床特征表现为近曲小管重吸收障碍、肾结石形成、肾钙盐沉着症、进行性肾衰竭和佝偻病。