梅克尔–格鲁贝尔综合征

梅克尔–格鲁贝尔综合征（Meckel- Gruber syndrome）是2014年经全国科学技术名词审定委员会审定发布的泌尿外科学名词。是一种少见的致命性常染色体隐性遗传性疾病，与MSK1基因缺陷有关。表现为合并肾囊性发育不良、中枢神经系统异常(脑膨出)、肝管发育异常、肾囊肿和多指(趾)畸形等。