缺硫性毛发营养不良病
(老年医学名词)
缺硫性毛发营养不良病(tri chothi-odystrophy)是2017年全国科学技术名词审定委员会公布的老年医学名词。一种罕见的XPD及XPB相关的隐性遗传病。患者对光敏感,个体矮小,毛发易断,皮肤出现鳞片,衰老加速。XPD与XPB均为转录/修复因子TFIIH复合物的组分,在基因转录和DNA光修复过程中起关键作用。
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