7p部分三体综合征
(医学遗传学)
7p部分三体综合征(partial trisomy 7p syndrome),医学遗传学名词,一种7号染色体短臂部分为3体的染色体病。核型有46,XX,dup(7)(p)等。临床表现为重度智力障碍、前囟宽、眼距宽、小颌、耳大、骨骼畸形、手足异常,皮纹以斗纹为主,可伴先天性心脏病。患者一般在婴儿期死亡。
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