9q部分单体综合征
(医学遗传学)
9q部分单体综合征(partial monosomy 9q syndrome),医学遗传学名词,一种9号染色体长臂部分为单体的染色体病。多数源自新发生的突变。核型有46,XX,del(9)(q11;q21)等。临床表现为身材矮小、智力障碍、前额突出、眼距宽、人中突出、小颌、窄而呈朱红色的上唇。患者一般能活到幼年期。
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