雄激素不敏感综合征
(泌尿外科学)
雄激素不敏感综合征(testicular insensitivity syndrome),泌尿外科学名词,由于Xq11~12的雄激素受体基因缺乏所致。主要与雄激素受体基因突变密切相关的X连锁隐性遗传病。染色体核型为46,XY,而雄激素靶器官受体缺陷,导致靶组织对雄激素不敏感,使雄激素的正常生物学效应全部或部分丧失。临床表现从完全女性化睾丸到正常表型的不育男性。患者都有明显的生殖器畸形,如尿道下裂。
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