1990年，经研究发现，Y染色体短臂中存在着由79个氨基酸组成性别决定因子的遗传基因。在之后的20年中，性分化机制的研究工作取得了飞速发展。促进这种发展的主要原因在于大量的性分化疾患的存在。目前，已经明确为遗传基因异常的性分化疾患超过了70例。遗传基因分析技术的进步不仅使性分化疾患得以明确，而且还确定了大部分疾病的致病基因。在过去的20年中，包括临床医生在内的医学研究人员为探寻疾病的致病基因付出了艰巨的劳动，其结果，说其已经探明了性分化机制也并不为过。因此，我们的社会在开始考虑QOL(生活质量)的同时，也开始将目光转向了疑难性疾病患者的QOL(生活质量)。