内分泌系统遗传病

内分泌系统遗传病（genetic diseases of endocrine system），医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学-遗传病-内分泌系统遗传病，由于细胞内遗传物质（染色体或基因）发生改变，造成内分泌腺及组织的结构和功能异常，或造成激素转运蛋白、激素受体缺陷，从而导致体液调节系统被破坏，机体产生的病理改变。内分泌系统是由内分泌腺（垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺和胰岛）及某些具有内分泌功能的组织脏器（心血管、肝、胃肠道、皮肤和免疫器官）组成的体液调节系统。其功能是在神经支配和物质代谢反馈调节基础上释放激素，从而调节人体内的代谢过程、脏器功能、生长发育、生殖衰老等多种生理活动。内分泌腺及组织发生病理改变将导致内分泌系统疾病的发生。内分泌遗传性疾病是内分泌疾病中相当重要的一组疾病，临床表现复杂多变，诊治困难。以往此类疾病多以临床表型、生化检测、激素（或酶）的底物或产物量或其比值的改变来诊断，其诊断程序复杂，且并不能从最根本的致病原因上做出明确诊断。随着分子生物学技术的飞速发展，越来越多与内分泌系统疾病相关的致病基因被发现。