骨骼先天性畸形（congenital abnormality of skeleton），医学-现代医学-基础医学领域-人体组织与胚胎学-人体胚胎学-骨骼系统的发生-骨骼先天畸形，由遗传因素或其他因素引起的骨骼发育异常。骨骼先天性畸形非常多见，分布也非常广，其发生的原因包括遗传因素和环境因素。骨发生相关调控因子的基因突变是导致骨先天性畸形的重要遗传因素。这些调控因子包括成纤维细胞生长因子FGF及其受体FGFR、生长分化因子GDF5、骨形态发生蛋白BMP、脂蛋白受体蛋白LRP5等。这些基因突变导致的骨骼先天性畸形大多不是单发性，而是以综合征的形式出现的多发性畸形。这些综合征累及的骨可非常广泛，如因FGFR3突变引起的软骨发育不全综合征会累及以软骨内成骨方式形成的所有骨；也可仅累及某些骨，如Grebe型软骨发育不良综合征主要累及四肢骨；再如椎-肋骨发育不良综合征主要累及椎骨和肋骨。颅缝早闭综合征则特异性地累及以膜内成骨方式形成的脑颅骨（见颅骨的先天性畸形）。