医学遗传学(medical genetics),医学-现代医学-基础医学领域-医学遗传学,主要研究人类生物学多样性与健康和疾病的关系,介于基础与临床之间的桥梁学科。概况现代医学遗传学的概念认为疾病是一个涉及内在(遗传)因素和外在(环境)因素的复杂事件,侧重于从综合的角度全面探讨和分析遗传因素在疾病发生、发展和转归过程中的作用。医学遗传学以“人”为研究对象,从医学的角度研究人类疾病与遗传的关系。因此,医学遗传学是一门遗传学与医学结合而成的边缘学科。人类虽然很早就认识到个体之间有差异、孩子长得像父母、某些疾病倾向于在家族里传递,但是这些现象的科学基础是19世纪下半叶才开始被发现的,而这些知识的临床应用更是直到20世纪中后期才有进展。真正促使医学遗传学发生革命性变化的是2003年完成的人类基因组计划(human genome project; HGP)。HGP是人类基因分类的基础,它不仅阐明了基因的结构和调控,明确了不同种群间基因多样性的程度,而且揭示了遗传变异如何导致疾病。任意个体的基因组已经可以作为一个整体研究,而不是一次只能研究一个基因。