先天性副肌强直

先天性副肌强直是2020年全国科学技术名词审定委员会公布的神经病学名词。一种常染色体显性遗传性肌病。常见类型由染色体17q上的骨骼肌钠离子通道蛋白基因异常引起。多于婴儿或幼年起病，临床表现为遇冷后出现肌强直，首先累及面、舌、咽、颈和手部肌肉，随着年龄的增长，症状可有所好转。