9p四体综合征
(医学遗传学)
9p四体综合征(tetrasomy 9p syndrome),医学遗传学名词,一种含9号染色体短臂等臂染色体的罕见遗传病。核型有47,XY,t(9p,9p)等。临床表现与9p部分三体综合征相似:严重生长发育迟缓和智力障碍,脑积水,前囟大且迟闭,眼距宽,斜视,耳低位、耳畸形,通贯手,肌张力低下,睾丸发育不良,可伴有心脏畸形,唇裂、腭裂等。预后一般相对较好,但存活者有严重智力障碍。
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