基因组信息学,美国人类基因组计划中把其定义为:它是1个学科领域,包含着基因组信息的获取、处理、储存、分配、分析和解释的所有方面。这一定义一方面是要求发展有效的信息分析工具,构建适合于基因组研究的数据库用于搜集、管理、使用人类基因组和模式生物基因组的巨量信息。另一方面是配合实验研究确定约30亿个碱基对的人类基因组完整核苷酸顺序,找出全部约10万个人类基因在染色体上的位置及包括基因在内的各种DNA片段的功能,释译人类基因组。近年来,随着人类基因组计划(HGP)在世界范围内的实施,产生了大量的基因组信息,分析这些信息是人类基因组研究必不可少的重要内容。