基本概述哈勒沃登-施帕茨病 ( Hallervorden-Spatz disease ,HSD) 别名:苍白球黑质红核变性、苍白球黑质红核色素变性、苍白球黑质色素变性，又称苍白球黑质变性病或泛酸盐激酶相关神经变性(pan-tothenate kinase associated neurodegeneration ,PKAN) 病,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由Hallervorden 和Spatz 在1922 年最先报道.症状其主要临床表现为肌张力障碍、步态异常、手足徐动、语言障碍、智力减退和共济失调,四肢无力、肢端麻木感,言语不清,伴行走不稳、饮水呛咳,无头晕、头痛、肢体抽搐、意识障碍,伴痴笑,进食困难,生活不能自理.病因病理其病变基因位于20p12. 3~p1 ,可导致铁代谢障碍。正常人的苍白球、黑质、红核、小脑齿状核中铁含量很高,脑细胞中的铁以铁蛋白和自由铁方式存在,当缺乏辅酶A 生物合成中关键调节酶---泛酸盐激酶2(pantothenate kinase 2 , PANK2),非血红蛋白铁可优先沉积于苍白球