黄嘌呤尿症

黄嘌呤尿症（xanthinuria）是2014年公布的泌尿外科学名词。主要因黄嘌呤氧化酶缺乏致体内黄嘌呤不能被代谢为尿酸而在体内积聚及肾小管漏出而产生黄嘌呤尿的病症。为常染色体隐性遗传病。主要临床表现为劳累后肌肉痉挛或疼痛。