X染色体连锁高钙尿性肾结石病
(泌尿外科学)
X染色体连锁高钙尿性肾结石病(X-linked hypercalciuric nephrolithiasis,XLHN),泌尿外科学名词,CLCN5基因突变引起的X染色体连锁的一组遗传疾病。共同临床特征表现为近曲小管重吸收障碍、肾结石形成、肾钙盐沉着症、进行性肾衰竭和佝偻病。
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