生物谷举办《2016罕见病研究与临床研讨会 （临床诊断与孤儿药）》

2016年8月20日 8:00 至 18:00 ，生物谷在 上海·上海好望角大饭店·徐汇区肇嘉浜路500号举办《2016罕见病研究与临床研讨会 （临床诊断与孤儿药）》。

会议通知

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提起罕见病， 我们已经不再陌生，从2014年的“冰桶挑战”——渐冻症，到“瓷娃娃”——成骨不全症，“玻璃人”——血友病，再到“月亮孩子”——白化病，罕见病正得 到越来越多的社会关注与关爱。然而作为一个特殊疾病群体，罕见病病种繁多，目前我国95%的罕见病缺乏诊疗指南或专家共识，尤其是累及多器官系统的罕见 病。

目前全球已知罕见疾病有6930种以上，中国已确认的罕见病有5781种，总人数约为1700万人，常见的罕见病有血友病，苯丙酮尿症，白化症等，其中八 成由遗传引起。然而，随着对疾病的分子基因的认识深入，许多常见疾病可能是由于一些相对罕见的基因突变所致，如c-met，ALK融合基因阳性非小细胞肺 癌，BRAF突变的甲状腺癌，乳腺癌，黑色素瘤等，这些罕见的突变也被归入罕见病，或“孤儿病”，其针对性的治疗药物也被称为孤儿药。目前全球每年都有超 过20几种孤儿药被批准上市，占整个被批准上市的药物一半左右。针对孤儿病及其药物的研究，已成为国际关注的焦点。

在罕见病领域，诊断、治疗都是热点。 在治疗方面，全球已上市的400余种孤儿药物中，只有不到30%在中国上市。除了罕用药数目少，基本依赖进口，对于高昂费用，在医疗保障上我国也显得力不 从心，所以罕见病的治疗与用药需要国家从顶层设计，制定相关法律法规，加大对药企的政策扶持，加快孤儿药的研发与生产，让更多罕见病患者受益。

有资料表明罕见病中80%是由于遗传基因缺陷所致。其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前我们对抗罕见病行之有效的手段主要是提早发现与预防。随 着基因测序技术的发展，高通量测序（NGS）、大规模平行测序，无创产前检测（NIPT）等基因检测方法已经成为罕见病筛查与诊断的重要手段。另外罕见病 并不全是遗传病，由于肿瘤异质性导致的肿瘤罕见病像三阴性乳腺癌，ALK阳性的非小细胞肺癌, 复发性多发性骨髓瘤等都是常见病中的罕见病，需要对疾病分子分型针对治疗。

为此，我们生物谷举办第一届罕见病研究与临床研讨会，邀请医学领域的专家，基因诊断公司，药企研发的高管与科技人员一道，为罕见病的精准治疗以及药物研发献计献策

为此，我们真诚地邀请您出席会议，与众多专家和代表一起相聚在上海！

介绍：生物谷，生物医药新媒体门户，2015年成为梅斯医学旗下平台。2001年成立，生物谷依托互联网，面向生物产业园区、企业和科研机构，提供会议活动、咨询分析、外包服务及营销服务。生物谷一直深耕于生物医药和医疗健康领域，生物谷依托互联网，面向生物产业园区，企业和研究机构，提供全面的咨询，行业分析，医药外包服务，拥有国内产业数据库，针对行业不同的人群进行服务细分，提供相应的服务体系和解决方案。生物谷旗下包括生物谷网站，生物在线，行云学院，医药生物人才网，医药生物汇展网，制药在线，园区在线，生物医药大词典等。

会议日程 （最终日程以会议现场为准）

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大会日程：（以下日程，请以会议当天公布为准）

时 间	演 讲 主 题	演讲人
08:30-09:10		黄如方
09:10-09:50		黄荷凤
09:50-10:30		王 琳
10:30-10:50
10:50-11:30		黄尚志
11:30-12:10		郑维义
12:10-14:00
14:00-14:40		顾学范
14:40-15:20		王 伟
15:20-15:40
15:40-16:20		刘光慧
16:20-17:00		易八贤
17:00-17:30

会议嘉宾 （最终出席嘉宾以会议现场为准）

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王伟

上海交通大学附属儿童医院

教授

易八贤

中国医药工业研究总院

教授

郑维义

南京应诺医药科技有限责任公司

董事长

刘光慧

中国科学院生物物理研究所

研究员

顾学范

上海市儿科医学研究所

副所长

黄荷凤

院长

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院

黄如方

罕见病发展中心

主任

黄尚志

北京协和医院

教授/主任

王琳

北京医学会罕见病分会

副主任

会议门票

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注册类型	企业	医院、高校、科研院所	罕见病患者及家属 或相关组织	注册费包含
费用	800RMB/人	500RMB/人	200RMB/人	会议资料、午餐、茶歇

如果您需要我们代为安排住宿，请一并告知，住宿统一安排，费用自理。
针对学生特享会务费优惠办理者，签到现场请出示学生证，如无，现场统一按标准票操作 

交通指南：上海浦东国际机场驾车距离45.6公里（约44分钟）上海虹桥国际机场驾车距离15.1公里（约39分钟）虹桥火车站驾车距离16.7公里（约49分钟）上海火车站驾车距离6.4公里（约37分钟）

介绍：中国科学院上海学术活动中心“好望角大饭店”是设施齐全、先进的会议型宾馆。22层乳白色建筑高80余米，耸立在环境幽雅、绿荫环抱的科学院区域内，以其高雅、新颖的风格,集多种功能于一体，成为开展国内外学术交流的涉外窗口。迎候国内外学者、专家聚会上海，切磋学识，交流经验，并组织举办国际性、地区性各类学术会议。热情接待海内外来宾、商客来沪观光旅游，办理公商事务。会场部拥有大、小各类会场多处，电脑房配备中英文电脑存储处理系统，能准确及时地进行会议文件、信息的汇集、编排、复制等工作。商务中心提供传真、复印、打印、电脑文字排版等成套服务。饭店拥有客房、公寓房250套, 配备中央空调、卫星电视和先进的饭店电脑管理系统。服务设施：出租车 票务服务 商务中心 商场 理发美容室休闲设施：歌舞厅 棋牌室 桑拿 健身 美容会议设施：会议室可容纳250人餐饮设施：酒店拥有广帮菜、宁波菜、川菜、上海本帮菜