遗传代谢障碍康复

遗传代谢障碍康复（rehabilitation for genetic metabolic disorder），医学-现代医学-临床医学领域-〔康复医学〕-临床康复-儿童康复-遗传代谢障碍康复，针对遗传代谢障碍患者的康复评定与治疗。遗传代谢性疾病属少见或罕见疾病，大多为单基因遗传，其中绝大多数为常染色体隐性遗传。这类疾病常常早期累及神经系统，预后很差，危害很大。但其中部分疾病如能在神经损伤出现之前早期诊断、早期发现、早期干预，则可减少伤残，提高生存质量。这类疾病是由于基因突变导致不能合成或合成了无活性的多肽或蛋白产物，引起相应的酶、受体、载体、膜泵缺陷，使代谢途径出现紊乱，异常代谢产物堆积，出现相应临床症状。根据异常代谢产物的不同可分为三类：①中间代谢或旁路代谢产物的大量堆积，如苯丙酮酸尿症等。②终末代谢产物缺乏，如溶酶体病等。③代谢途径受阻而导致重要器官（如脑、肝、肌肉）的能量供应不足，如线粒体呼吸链功能障碍等。还有部分染色体病，如21-三体综合征等。